身材矮小的遗传关键：特定蛋白质的缺失导致骨骼发育缺陷

时间：2023-08-13 08:52:24 来源: cnBeta

【资料图】

科学家在一对姐妹身上发现了与身材矮小有关的 TMCO3 基因突变。研究证明了该基因在骨骼生长中的作用，并通过小鼠模型证实了突变的影响。该研究在汉堡-埃彭多夫大学医学中心进行，强调了离子和酸碱平衡在生长中的重要性。

新的研究发现，负责骨骼生长的 TMCO3 基因突变与身材矮小有关。科学家们通过分析小鼠模型证实了该基因突变的影响，从而揭示了该基因在生长过程中的关键作用。

通过下一代测序，研究人员在两个身材矮小的姐妹身上发现了 TMCO3 基因突变。这项发表在《骨与矿物质研究杂志》（Journal of Bone and Mineral Research）上的研究揭示了 TMCO3 基因的功能，特别是在骨骼生长方面的功能。

TMCO3 在骨骼生长中的作用

研究还发现，TMCO3 蛋白由负责骨骼生长的软骨细胞表达。此外，研究还发现，TMCO3 还能调节另外两种已知能控制骨骼生长的蛋白质（甲状旁腺激素相关蛋白和印度刺猬蛋白）的表达。TMCO3 似乎能通过细胞内的蛋白质包装细胞器运输质子以交换钾。

通过小鼠模型证实

科学家们通过分析缺乏 TMCO3 基因的小鼠模型，证实 TMCO3 基因突变是导致姐妹俩身材矮小的原因。分析结果显示，小鼠的骨骼变短，从而加强了该基因与这种特殊生长异常之间的联系。

合作努力和影响

"这篇论文是德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心人类遗传学研究所和骨学与生物力学系通力合作的成果。它显示了离子和pH值平衡在生物体生长过程中的重要性，"通讯作者Kerstin Kutsche博士说。

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